Onkologi

Onkologi adalah cabang ilmu kedokteran yang memiliki spesialisasi pada penyakit keganasan, seperti kanker. Dalam dunia kedokteran, onkologi sangat penting untuk mendiagnosis dan memberikan pengobatan yang tepat bagi penderita kanker. Kanker merupakan penyakit yang diakibatkan oleh pertumbuhan sel yang abnormal sehingga merusak sel tubuh lainnya. Leukemia salah satu jenis kanker yang mematikan di seluruh dunia. Sejak tahun 1990 sampai 2020, kasus leukemia di seluruh dunia mengalami peningkatan. Berdasarkan data WHO, di tahun 2020 kasus leukemia mencapai 474,5 ribu dengan angka kematian 311,5 ribu jiwa dan wilayah Asia yang paling banyak menyumbangkannya yaitu sekitar 50%. 

Leukemia

Leukemia adalah kanker sel darah putih yang menyerang sumsum tulang belakang. Sampai saat ini belum diketahui penyebab pasti terjadinya leukemia. Namun beberapa faktor yang telah diketahui yaitu adanya kelainan genetik, penyakit keturunan, radiasi dan pola hidup tidak sehat. Jenis leukemia berbeda dalam patogenesis, sumber, kejadian, dan prognosis. Berikut 4 macam penyakit leukimia yang wajib anda diketahui:

Chronic myeloid leukemia (CML)

CML dikenal juga dengan chronic myelogenous leukemia, ini menyerang orang dewasa. CML tumbuh dengan lambat, gejala sedikit terlihat bisa berbulan-bulan bahkan tahun. Dimulai dari sel pembentuk sel darah pada sumsum tulang belakang yang mengalami kelainan sampai akhirnya menyebar ke seluruh tubuh. Dari semua jenis leukemia, sekitar 15% adalah CML. 

Chronic lymphocytic leukemia (CLL)

Chronic lymphocytic leukemia atau disebut juga dengan leukemia kronis ini menyerang orang dewasa. Gejalanya mungkin tidak muncul selama bertahun tahun setelah onset. Kelainan dimulai dari limfosit pada sumsum tulang belakang hingga menyebar ke dalam darah, dapat juga menyebar ke kelenjar getah bening, hati serta limfa. 

Acute lymphoblastic leukemia (ALL)

Leukemia CML sering menyerang anak-anak namun dapat dialami juga oleh orang dewasa. Diawali dengan sel B dan sel T yang belum matang pada sumsum tulang belakang, kemudian sel leukosit abnormal tersebut menggantikan sel darah sehat sehingga yang seharusnya sel limfosit membantu melawan infeksi namun ini tidak bekerja dengan baik.

Acute myeloid leukemia (AML)

Acute myeloid leukemia atau acute myeloblastic leukemia, acute granulocytic leukemia atau acute nonlymphocytic leukemia merupakan jenis kanker darah yang tumbuh cepat. AML menyebabkan produksi sel darah putih yang abnormal, mengganggu sel darah sehat sehingga mempengaruhi imun tubuh.

Mutasi Gen Penyebab Leukemia

Sel manusia normal tumbuh dan berfungsi terutama berdasarkan informasi yang terkandung dalam setiap kromosom sel. Kromosom merupakan untai DNA yang membawa gen atau informasi yang berhubungan langsung dengan aktivitas biologis dalam tubuh kita. 

Setiap kali sel mempersiapkan dirinya menjadi 2 sel baru, mereka membuat salinan DNA baru di dalam kromosomnya. Dan beberapa gen mengontrol kapan waktunya untuk membelah dan berkembang. Gen tersebut disebut juga dengan onkogen. Sedangkan gen lainnya dapat menghambat pertumbuhan dan pembelahan sel, yaitu tumor suppressor genes atau gen penekan tumor. Kanker dapat disebabkan oleh perubahan DNA (mutasi) yang mengaktifkan onkogen atau mematikan gen penekan tumor. 

Selama beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah membuat kemajuan besar dalam memahami bagaimana perubahan tertentu dalam DNA yang dapat menyebabkan sel sumsum tulang normal menjadi sel leukemia. Setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom. Sebagian besar kasus CML dimulai selama pembelahan sel, yaitu terjadi pertukaran DNA antara kromosom 9 dan 22. Bagian dari kromosom 9 menjadi 22 dan bagian dari 22 menjadi 9. Ini dikenal sebagai translokasi dan membuat kromosom 22 lebih pendek dari biasanya. Kromosom abnormal baru ini disebut kromosom Philadelphia. Kromosom Philadelphia ditemukan dalam sel leukemia dari hampir semua pasien dengan CML. Selain itu kromosom philadelphia juga ditemukan pada tipe kanker dari lainnya, yaitu pada 90% pasien chronic myeloid leukemia (CML) dewasa, 15-30% orang dewasa dengan acute lymphoblastic leukemia (ALL) dan 2% acute myeloid leukemia (AML).

Pertukaran DNA antara kromosom mengarah pada pembentukan gen baru (onkogen) yaitu gen BCR dan ABL (BCR-ABL), sering disebut juga fusi gen. Gen ini menghasilkan protein BCR-ABL, yang merupakan jenis protein tirosin kinase dimana protein ini mengaktivasi sejumlah protein yang terlibat dalam regulasi siklus sel yang mempercepat pembelahan sel dan mempengaruhi DNA repair. 

Gen BCR-ABL merupakan mutasi gen somatik, tidak diturunkan dari/oleh orang tua. Gen BCR telah diidentifikasi memiliki 3 varian, dengan 3 ciri sebagai berikut: MAJOR (M-bcr, e14a2, e13a2, juga dikenal sebagai b3a2, b2a2), MINOR (m-bcr, e1a2), dan MICRO (mu -bcr, e19a2, juga dikenal sebagai c3a2). Pemeriksaan untuk mendeteksi ekspresi fusi protein BCR-ABL secara kuantitatif dapat dilakukan dengan kit PCR IVD dari brand Generi-Biotech. Kit PCR IVD ini menggunakan teknik deteksi one-step real time RT PCR, yang akan mengukur fusi gen BCR-ABL. 

Berikut ini adalah list Produk Kit PCR IVD dari Generi-Biotech (GB) untuk deteksi mutasi gen penyebab Leukemia.

Kit PCR IVD Leukemia

Sumber

https://www.cancercenter.com/cancer-types/leukemia/types

https://hillman.upmc.com/cancer-care/blood/types/leukemia 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/leukemia/symptoms-causes/syc-20374373 

https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html 

https://m.prodia.co.id/id/produklayanan/pemeriksaanlaboratoriumdetails/bcr-abl-